学术交流 |“基因组时代的队列研究”主题研讨会在京圆满召开

2024年3月21日下午，由重大疾病共性机制研究全国重点实验室（中国医学科学院北京协和医学院）与因美纳（Illumina）公司联合主办的“基因组时代的队列研究学术交流会”在北京市北方佳苑饭店佳苑厅召开。120余位来自全国多地的专家学者参会。

会议首先由因美纳大中华区高级市场总监王飚先生致欢迎辞并简述会议背景和主题。随后，中国医学科学院北京协和医学院单广良教授进行了专题报告，围绕现代队列研究的理念与多样化模式进行了深度讨论，阐述了队列研究在现代医学科学中的重要性及其发展趋势。单教授分享了课题组在设计与实践队列研究方面积累的丰富经验，包括设计理念、研究方法和数据分析等多个方面，为参会者提供了宝贵的实践指导。

因美纳中国相关专家围绕多个主题开展了精彩的主题报告：资深科研应用市场经理彭闱砚女士就国际队列研究实践进行了介绍，分别对美国、英国和新加坡等多个国家的经典队列研究及其先进经验和成果进行了详细的介绍；售前技术专家李鑫先生从多组学角度出发，讨论了基因组学在队列研究中的应用，并以弗兰明翰队列的哮喘EWAS研究、苏格兰1.8万人队列研究表观基因组关联研究和瑞典糖尿病队列表观遗传研究等多项研究为例，介绍了多组学技术如何推动队列研究发展和在疾病研究中的新发现；生物信息负责人唐顺江先生介绍了人工智能在基因组学和药物发现中的创新作用。通过讲解如何通过大型数据集训练人工智能（AI）模型以及这些模型在解读蛋白质编码变异和队列研究中的实际应用，强调了AI在当前及未来药物研发和精准医疗中的潜在价值及其重大意义；生物信息专家樊玉才先生对生物信息学的基本概念进行了介绍，并深入讲解了生信分析过程，包括数据分析、结果质控和变异解读等关键步骤，此外，樊玉才先生还重点介绍了DRAGEN基因组数据分析平台，并以UK Biobank、Genomics England、Qatar Genome Program及All of US等项目中DRAGEN的应用为例，展示了DRAGEN分析平台的优势。

最后，各位专家进行了充分的互动交流和问题答疑。会议圆满结束。

撰稿：许达

审核：何慧婧 单广良